Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
ORPHA:100049· Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies
Definición
Es un grupo de enfermedades pulmonares intersticiales (ILD, por sus siglas en inglés) inducidas por mutaciones genéticas que alteran la función de los surfactantes y el intercambio de gases en el pulmón. Las enfermedades causadas por estas mutaciones afectan a los bebés nacidos a término y a niños de mayor edad y muestran un considerable solapamiento en su presentación clínica e histológica.