Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie
ORPHA:100049· Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies
Definition
Die Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch Anomalien des Surfactantproteins der Lunge bezeichnet eine Gruppe interstitieller Lungenerkrankungen, bei denen durch genetische Mutationen die Produktion des Surfactantproteins und der Gasaustausch in der Lunge gestört sind. Betroffen sind zum Termin geborene Säuglinge und Kinder mit erheblicher Überschneidung der klinischen und histologischen Befunde.