Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare
ORPHA:100049· Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies
Definizione
La pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie della proteina del surfattante polmonare comprende un gruppo di pneumopatie interstiziali (ILD) indotte da mutazioni genetiche che interrompono la funzione del surfattante e lo scambio gassoso nei polmoni. I disturbi causati da queste mutazioni interessano i neonati a termine e i bambini più grandi e i loro quadri clinici e istologici si caratterizzano per una significativa sovrapposizione.