常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病C型

定义

C型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25到60米/秒之间)。表现为中度严重、进展缓慢的Charcot-Marie-Tooth病的常见临床特征(四肢远端肌肉无力和萎缩、远端感觉丧失、深肌腱反射减弱或缺失、足部畸形、趾短伸肌萎缩)。神经活检的发现包括年龄依赖性轴突变性，大有髓纤维数量减少，节段性髓鞘再生，没有“洋葱头”改变。