Autosomalna dominująca polineuropatia Charcota, Mariego i Tootha typu C

Definicja

*Autosomalna dominująca polineuropatia Charcota, Mariego i Tootha typu C jest rzadką dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową, która charakteryzuje się pośrednimi prędkościami przewodnictwa we włóknach ruchowych nerwu pośrodkowego (które zwykle wynoszą od 25 do 60 m/s). Objawy kliniczne są typowe dla umiarkowanie nasilonej, powoli postępującej postaci polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha (osłabienie i zanik mięśni oraz utrata czucia w dystalnych odcinkach kończyn dolnych, osłabienie lub brak głębokich odruchów ścięgnistych, deformacje stóp, zanik mięśnia prostownika krótkiego palców). W biopsji nerwów obserwuje się zależną od wieku degenerację aksonów, zmniejszoną liczbę dużych włókien mielinowych, segmentalną remielinizację i brak struktur cebulowatych.