Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo C è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie del nervo mediano (di solito comprese tra 25 e 60 m/s). La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, moderatamente gravi e a progressione lenta (debolezza muscolare e atrofia della porzione distale delle estremità, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, deformità dei piedi, atrofia dell'estensore breve delle dita). La biopsia dei nervi evidenzia una degenerazione assonale che correla con l'età, una riduzione del numero di fibre larghe demielinizzate, una rimielinizzazione segmentale e l'assenza dei ''bulbi di cipolla''.