Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C

Definitie

Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 60 m/s). Het presenteert zich met matig ernstige, traag progressieve typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, voetmisvormingen, atrofie van de musculus extensor digitorum brevis (korte tenenstrekker)). Bevindingen bij analyse van zenuwbiopten zijn onder meer leeftijdsafhankelijke axonale degeneratie, verminderd aantal grote gemyeliniseerde vezels, segmentale remyelinisatie, en geen zogenaamde uienschillen.