Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C

Definition

Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs gekennzeichnet ist (normalerweise zwischen 25 und 60 m/s). Sie präsentiert sich mit mäßig schweren, langsam fortschreitenden und üblichen klinischen Merkmalen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, Atrophie des Musculus extensor digitorum brevis). Zu den Befunden in Nervenbiopsien gehören altersabhängige axonale Degeneration, reduzierte Anzahl großer myelinisierter Fasern, segmentale Remyelinisierung, keine vorliegende Zwiebelschalenformation.