常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯病B型

定义

B型常染色体显性显性中度Charcot-Marie-Tooth病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是运动正中神经传导速度中等(通常在25-45m/s之间)，在神经活检中有脱髓鞘和轴突变性的迹象。表现为轻度至中度、缓慢进展的Charcot-Marie-Tooth病的常见临床特征(四肢远端肌肉无力和萎缩，远端感觉丧失，深肌腱反射减弱或缺失，以及足部畸形)。其他发现包括无症状的中性粒细胞减少症和早发性白内障。