Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B

Definición

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción del nervio mediano intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de desmielinización y degeneración axonal en biopsias de nervio. Presenta los hallazgos clínicos habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, de leves a moderadamente graves y lentamente progresivos (debilidad muscular y atrofia distal de las extremidades, déficit sensitivo distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes y deformidades de los pies). Otros hallazgos incluyen neutropenia asintomática y cataratas de inicio temprano.