Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
ORPHA:100044· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B
Definicja
*Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota-Marie-Tootha typu B jest rzadką dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową, która charakteryzuje się pośrednimi prędkościami przewodnictwa we włóknach ruchowych nerwu pośrodkowego (zwykle pomiędzy 25 a 45 m/s) oraz zwyrodnieniem demielinizacyjno-aksonalnym w biopsji nerwów. W obrazie klinicznym dominują łagodne lub umiarkowanie nasilone, wolno postępujące, typowe objawy choroby Charcota, Mariego i Tootha (osłabienie i zanik mięśni oraz utrata czucia w dystalnych odcinkach kończyn, osłabienie lub brak głębokich odruchów ścięgnistych oraz deformacje stóp). Może wystąpić bezobjawowa neutropenia i zaćma o wczesnym początku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood