Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo B è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata da velocità di conduzione intermedie dei nervi motori medi (di solito comprese tra 25 e 45 m/s) e segni di demielinizzazione e degenerazione assonale sulle biopsie dei nervi. La malattia esordisce con i segni clinici caratteristici della malattia di Charcot-Marie-Tooth, lievi o moderatamente gravi e a progressione lenta (debolezza muscolare e atrofia della porzione distale degli arti, perdita sensoriale distale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi). Altri segni clinici sono la neutropenia asintomatica e la cataratta ad esordio precoce.