Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B

Definitie

Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door intermediaire motorische zenuwgeleidingssnelheden van de mediane zenuw (meestal tussen 25 en 45 m/s) en tekenen van zowel demyelinisatie als axonale degeneratie in zenuwbiopten. Het presenteert zich met mild tot matig ernstige, traag progressieve typische klinische kenmerken van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, distaal zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen). Andere bevindingen zijn onder meer asymptomatische neutropenie en vroeg aanvangende cataracten.