Дистальна міотилінопатія
ORPHA:98911· ICD-10 G71.8· Distal myotilinopathy
Визначення(English summary)
A rare, late adult-onset myofibrillar myopathy characterized by progressive distal muscle weakness associated with peripheral neuropathy and hyporeflexia. Ambulation may be lost within a few years.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult, Elderly