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Myotilinopathie distale

ORPHA:98911· ICD-10 G71.8· Distal myotilinopathy

Définition

Myopathie myofibrillaire rare, apparaissant tardivement chez l'adulte, caractérisée par une faiblesse progressive des muscles distaux associée à une neuropathie périphérique et à une hyporéflexie. Elle peut entraîner une perte de la mobilité en quelques années.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adult, Elderly