Myotilinopathie distale
ORPHA:98911· ICD-10 G71.8· Distal myotilinopathy
Définition
Myopathie myofibrillaire rare, apparaissant tardivement chez l'adulte, caractérisée par une faiblesse progressive des muscles distaux associée à une neuropathie périphérique et à une hyporéflexie. Elle peut entraîner une perte de la mobilité en quelques années.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult, Elderly