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Miotilinopatía distal

ORPHA:98911· ICD-10 G71.8· Distal myotilinopathy

Definición

Es una miopatía miofibrilar poco frecuente, de inicio en la edad adulta tardía, caracterizada por la aparición progresiva de debilidad muscular distal progresiva asociada a neuropatía periférica e hiporreflexia. La capacidad de ambulación puede perderse en el plazo de unos años.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult, Elderly