Miotilinopatía distal
ORPHA:98911· ICD-10 G71.8· Distal myotilinopathy
Definición
Es una miopatía miofibrilar poco frecuente, de inicio en la edad adulta tardía, caracterizada por la aparición progresiva de debilidad muscular distal progresiva asociada a neuropatía periférica e hiporreflexia. La capacidad de ambulación puede perderse en el plazo de unos años.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult, Elderly