Distale myotilinopathie
ORPHA:98911· ICD-10 G71.8· Distal myotilinopathy
Definitie
Een zeldzame myofibrillaire myopathie met aanvang in de late volwassenheid, gekarakteriseerd door progressieve distale spierzwakte geassocieerd met perifere neuropathie en hyporeflexie. Het vermogen om te stappen kan binnen een aantal jaar verloren gaan.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Elderly