Miotilinopatia distale
ORPHA:98911· ICD-10 G71.8· Distal myotilinopathy
Definizione
La miotilinopatia distale è una miopatia miofibrillare rara ad esordio tardivo nell'età adulta; è caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli distali associata a neuropatia periferica e iporeflessia. Può causare la perdita della deambulazione nell'arco di pochi anni.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult, Elderly