Акропекторовертебральна дисплазія
ORPHA:957· ICD-10 Q74.8· Acropectorovertebral dysplasia
Визначення(English summary)
A rare skeletal dysplasia characterized by fusion of the carpal and tarsal bones, with complex anomalies of the fingers and toes (preaxial polydactyly of the hands and/or feet, syndactyly of fingers and toes, hypoplasia and dysgenesis of metatarsal bones).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal