vitalwiki

Акропекторовертебральна дисплазія

ORPHA:957· ICD-10 Q74.8· Acropectorovertebral dysplasia

Визначення(English summary)

A rare skeletal dysplasia characterized by fusion of the carpal and tarsal bones, with complex anomalies of the fingers and toes (preaxial polydactyly of the hands and/or feet, syndactyly of fingers and toes, hypoplasia and dysgenesis of metatarsal bones).

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Antenatal, Neonatal