Displasia acropectorovertebral

Definición

Es una displasia esquelética de origen genético poco frecuente caracterizada por sinostosis del carpo y del tarso (la sinostosis entre el hueso grande y el ganchoso, y entre el astrágalo y el escafoides está presente en todos los casos; en ocasiones, se incorporan a la fusión otros huesos del carpo y del tarso), sindactilia del primer y segundo dedos de la mano, hipodactilia y polidactilia en los pies y defectos acros que pueden afectar al esternón y a la columna lumbosacra (incluyendo esternón prominente con pectus excavatum variable y espina bífida oculta lumbosacra). En algunos pacientes también se ha descrito sindactilia de partes blandas, hipoplasia/displasia dental, reborde alveolar amplio y paladar ojival.