Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
ORPHA:957· ICD-10 Q74.8· Acropectorovertebral dysplasia
Definition
Die Akro-pectoro-vertebrale Dysplasie ist charakterisiert durch Karpal- und Tarsalfusionen mit komplexen Anomalien von Fingern und Zehen (präaxiale Polydaktylie der Hände und/oder Füße, Syndaktylie von Fingern und Zehen, Hypoplasie und Dysgenesie der Metatarsalia).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal