Dysplasie acropectorovertébrale

Définition

Dysplasie rare du squelette d'origine génétique caractérisée par des synostoses du carpe et du tarse (les synostoses entre le capitatum et l'hamatum et entre l'astragale et le naviculum sont présentes dans tous les cas, d'autres os du carpe et du tarse étant parfois intégrés dans la fusion), une syndactylie entre le 1er et le 2e doigts, une hypodactylie et une polydactylie des pieds et des anomalies acrales pouvant toucher le sternum et la colonne vertébrale lombo-sacrée (y compris saillie sternale avec pectus excavatum variable et spina bifida occulta lombosacré). Une syndactylie des tissus mous, une hypoplasie/dysplasie dentaire, une crête alvéolaire large et un palais arqué ont également été décrits chez certains patients.