Acropectorovertebrale dysplasie
ORPHA:957· ICD-10 Q74.8· Acropectorovertebral dysplasia
Definitie
Een zeldzame skeletdysplasie, gekenmerkt door fusie van carpalen en tarsalen, met complexe anomalieën van vingers en tenen (preaxiale polydactylie van handen en/of voeten, syndactylie van vingers en tenen, hypoplasie en dysgenesie van metatarsalen).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal