Аутосомно-рецесивний синдром спіноцеребеллярної атаксії-сліпоти-глухоти
ORPHA:95433· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia characterized by the association of early-onset cerebellar ataxia with hearing loss and blindness. Patients may also present demyelinating peripheral motor neuropathy. Cerebral MRI shows alterations of the cerebellar white matter without cerebellar atrophy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood