Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera
ORPHA:95433· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome
Definición
Es una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también pueden presentar neuropatía motora periférica desmielinizante. La RM cerebral muestra alteraciones de la sustancia blanca sin atrofia cerebelosa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood