Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdez
ORPHA:95433· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome
Definição
Ataxia cerebelar sindrómica autossómica recessiva rara, caracterizada pela associação de ataxia cerebelar de início precoce com perda auditiva e cegueira. Os doentes também podem apresentar neuropatia motora periférica desmielinizante. A ressonância magnética cerebral mostra alterações da substância branca cerebelar sem atrofia cerebelar.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood