Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
ORPHA:95433· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome
Définition
Ataxie cérébelleuse syndromique autosomique récessive rare, caractérisée par l'association d'une ataxie cérébelleuse à début précoce, d'une perte d'audition et d'une cécité. Les patients peuvent également présenter une neuropathie motrice périphérique démyélinisante. L'IRM cérébrale met en évidence des altérations de la substance blanche cérébelleuse sans atrophie cérébelleuse.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood