Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie - blindheid - doofheid-syndroom
ORPHA:95433· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve syndromale cerebellaire ataxie, gekenmerkt door de associatie van vroeg optredende cerebellaire ataxie met gehoorverlies en blindheid. Patiënten kunnen ook demyeliniserende perifere motorische neuropathie vertonen. Cerebrale MRI toont veranderingen van cerebellaire witte stof zonder cerebellaire atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood