Акродизостоз
ORPHA:950· ICD-10 Q75.4· Acrodysostosis
Визначення(English summary)
An acromelic dysplasia that is characterized by severe brachydactyly, peripheral dysostosis with facial dysostosis, nasal hypoplasia, and developmental delay.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal