Acrodisostosis
ORPHA:950· ICD-10 Q75.4· Acrodysostosis
Definición
Es una displasia acromélica caracterizada por braquidactilia grave, disostosis periférica con afectación facial, hipoplasia nasal y retraso del desarrollo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal