Acrodisostosi
ORPHA:950· ICD-10 Q75.4· Acrodysostosis
Definizione
L'acrodisostosi (ACRDYS) è una displasia acromelica caratterizzata da brachidattilia grave, disostosi periferica e facciale, ipoplasia del naso e ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal