Ізольована гемімелія великогомілкової кістки
ORPHA:93322· ICD-10 Q72.5· Isolated tibial hemimelia
Визначення(English summary)
A rare congenital limb formation characterized by partial or complete absence of the tibia with a relatively intact fibula.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal