Tibia-Hemimelie, isolierte
ORPHA:93322· ICD-10 Q72.5· Isolated tibial hemimelia
Definition
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal