Hémimélie tibiale isolée
ORPHA:93322· ICD-10 Q72.5· Isolated tibial hemimelia
Définition
Maladie congénitale rare caractérisée par l'absence partielle ou complète du tibia associée à un péroné relativement normal.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal