Geïsoleerde hemimelie van tibia
ORPHA:93322· ICD-10 Q72.5· Isolated tibial hemimelia
Definitie
Een zeldzame congenitale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door partiële of complete afwezigheid van tibia met relatief intact fibula.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal