Hemimelia tibial aislada
ORPHA:93322· ICD-10 Q72.5· Isolated tibial hemimelia
Definición
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial de la tibia con un peroné relativamente intacto.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal