Синдром Аазе-Сміта
ORPHA:916· ICD-10 Q87.8· Aase-Smith syndrome type 1
Визначення(English summary)
A very rare genetic disorder characterised by the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate, and severe joint contractures.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal