Síndrome de Aase-Smith
ORPHA:916· ICD-10 Q87.8· Aase-Smith syndrome type 1
Definición
Es un trastorno de origen genético muy poco frecuente caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debido a la anomalía de Dandy-Walker), paladar hendido y contracturas articulares graves.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal