Syndrome d'Aase-Smith type 1
ORPHA:916· ICD-10 Q87.8· Aase-Smith syndrome type 1
Définition
Le syndrome d'Aase-Smith de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par les malformations congénitales suivantes : hydrocéphalie secondaire à une malformation de Dandy-Walker, fente palatine et contractures articulaires sévères.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal