Syndroom van Aase-Smith
ORPHA:916· ICD-10 Q87.8· Aase-Smith syndrome type 1
Definitie
Een zeer zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door de volgende congenitale malformaties: hydrocefalie (als gevolg van Dandy-Walker anomalie), gespleten gehemelte, en ernstige gewrichtscontracturen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal