Церебротендінозний ксантоматоз
ORPHA:909· ICD-10 E75.5· Cerebrotendinous xanthomatosis
Визначення(English summary)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by neonatal cholestasis, childhood-onset cataract, adolescent to young adult-onset tendon xanthomata, and brain xanthomata with adult-onset neurologic dysfunction.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal