Xantomatosis cerebrotendinosa
ORPHA:909· ICD-10 E75.5· Cerebrotendinous xanthomatosis
Definición
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizada por colestasis neonatal, cataratas de aparición en la infancia, xantomas del tendón de aparición en la adolescencia y en jóvenes, y xantoma del cerebro con disfunción neurológica de aparición en adultos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal