Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
ORPHA:909· ICD-10 E75.5· Cerebrotendinous xanthomatosis
Definicja
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista to anomalia syntezy kwasów żółciowych (sprawdź to hasło) charakteryzująca się cholestazą noworodkową, zaćmą rozpoczynającą się w dzieciństwie, żółtakami ścięgien pojawiającymi się u nastolatków lub młodych dorosłych oraz żółtakami mózgu z dysfunkcjami neurologicznymi ujawniającymi się w wieku dorosłym.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal