Cerebrotendineuze xanthomatose
ORPHA:909· ICD-10 E75.5· Cerebrotendinous xanthomatosis
Definitie
Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een afwijking van de galzuursynthese (zie deze term), gekenmerkt door neonatale cholestase, cataract met aanvang tijdens de kindertijd, peesxanthomen vanaf de adolescentie of jongvolwassenheid, en hersenxanthomen met neurologische stoornissen bij volwassenen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal