Xantomatosi cerebrotendinea
ORPHA:909· ICD-10 E75.5· Cerebrotendinous xanthomatosis
Definizione
La xantomatosi cerebrotendinea (CTX) è un difetto congenito della sintesi degli acidi biliari con colestasi neonatale, cataratta a esordio infantile, xantomi tendinei a esordio nell'adolescenza/prima età adulta e xantomi cerebrali con disfunzione neurologica a esordio nell'età adulta.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal