Отопалатодігітальний синдром, тип 1
ORPHA:90650· ICD-10 Q87.0· Otopalatodigital syndrome type 1
Визначення(English summary)
A disorder that is the mildest form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, and is characterized by a generalized skeletal dysplasia, mild intellectual disability, conductive hearing loss, and typical facial anomalies.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal