Otopalatodigitaal syndroom type 1
ORPHA:90650· ICD-10 Q87.0· Otopalatodigital syndrome type 1
Definitie
De mildste vorm van otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis, gekarakteriseerd door een gegeneraliseerde skeletdysplasie, milde intellectuele achterstand, conductief gehoorverlies, en typische faciale anomalieën.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal