Syndrome oto-palato-digital type 1
ORPHA:90650· ICD-10 Q87.0· Otopalatodigital syndrome type 1
Définition
Forme la plus légère du spectre du syndrome oto-palato-digital, caractérisée par une dysplasie squelettique généralisée, une déficience intellectuelle légère, une surdité de conduction et des anomalies typiques du visage.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal