Sindrome oto-palato-digitale tipo 1
ORPHA:90650· ICD-10 Q87.0· Otopalatodigital syndrome type 1
Definizione
La sindrome oto-palato-digitale tipo 1 (OPD1) è la forma più lieve della sindrome oto-palato-digitale, ed è caratterizzata da displasia scheletrica generalizzata, disabilità intellettiva lieve, sordità di conduzione e dismorfismi facciali caratteristici.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal