Síndrome oto-palato-digital tipo 1
ORPHA:90650· ICD-10 Q87.0· Otopalatodigital syndrome type 1
Definición
Es la forma más leve del espectro del síndrome otopalatodigital, caracterizado por displasia esquelética generalizada, leve discapacidad intelectual, hipoacusia conductiva y anomalías faciales típicas
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal